변이가 있어도 증상이 나타나지 않을 수 있습니다
MedlinePlus Genetics는 특정 변이를 가진 사람 가운데 증상이 나타나는 비율을 침투도로 설명합니다. 불완전 침투도가 있는 질환에서는 변이를 가진 모든 사람에게 같은 증상이 생기는 것은 아닙니다. 개인의 발병 시점을 이 용어만으로 계산할 수는 없습니다.
증상의 차이는 또 다른 개념입니다
가변 표현도는 같은 유전질환에서도 나타나는 증상과 정도가 다를 수 있다는 설명입니다. 친척의 경과가 자신의 미래와 같을 것이라고 단정하지 마세요. 유전·환경·생활 관련 요인이 함께 작용할 수 있으며 원인이 모두 밝혀진 것은 아닙니다.
상담에는 실제 결과와 병력을 가져갑니다
보고서의 변이, 검사 목적과 가족 내 확인된 진단을 의료진에게 설명하고 해당 용어가 내 결과에도 적용되는지 물어보세요. JBC LIFE의 정보 안내는 개인 진단이나 발병 예측이 아닙니다. 출처: MedlinePlus Genetics, Reduced penetrance and variable expressivity. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/penetranceexpressivity/ . 2026-10-23 확인.